外媒 | 深度学习模型可检测导致疾病的马赛克突变-普瑞纯证

《自然·生物技术》杂志发表了一篇研究论文，介绍了加州大学圣地亚哥医学院和莱迪儿童基因医学研究所的研究人员开发的一种深度学习模型，可比人类医学遗传学家更快地检测DNA序列中的马赛克突变。目前，大多数DNA突变软件检测器无法检测到马赛克突变，即存在于正常DNA序列中的少量细胞中的DNA突变。此外，通过肉眼检查DNA序列的医学遗传学家可能耗时较长，也可能出现错误。然而，在最近医疗人工智能工具的激增中，研究人员发现深度学习在从大量数据中学习示例和执行必要任务方面具有很高的潜力。深度学习是一种机器学习类型，涉及使用人工神经网络处理可视化数据，就像人类视觉处理数据一样。研究人员通过向DeepMosaic模型提供以前的马赛克突变和正常DNA序列的示例来训练它，训练它区分它们。研究人员使用越来越复杂的数据集来训练模型，使其比人类和以前的方法更好地识别马赛克突变。他们在许多独立的大规模测序数据集上测试了该模型。研究人员表示，“DeepMosaic在从基因组和外显子序列中检测马赛克突变方面超过了传统工具。”据研究人员介绍，检测马赛克突变是治疗各种疾病的第一步，如癫痫等。加州大学圣地亚哥医学院的神经科学教授、莱迪儿童基因医学研究所的神经科学研究主任Joseph Gleeson博士表示，“癫痫影响4%的人口，约四分之一的局部癫痫发作无法对常规药物产生反应。这些患者通常需要手术切除大脑中短路的局部部分以停止发作。”

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