外媒 | 斯坦福大学开发机器学习模型优化罕见病诊断-普瑞纯证

斯坦福大学人类中心人工智能（Stanford HAI）最近发布了一项研究，描述了一种名为POPDx的机器学习框架的创建，旨在通过预测全面的诊断代码来增强罕见病检测过程。该框架的创建是为了预测英国生物库中所有患者的诊断代码。生物库可以为研究人员提供有价值的信息，因为它们可以在外部贡献和疾病趋势之间建立联系。生物库是包含遗传和健康信息的数据集，可为使用它们的人提供重要的见解。然而，信息缺口以及数量和质量的限制可能会导致研究障碍。这促使斯坦福HAI研究人员开发了一种新颖的策略来预测诊断代码。POPDx模型旨在预测英国生物库中50万参与者的全面诊断代码，包括患有罕见病的患者。它评估患者数据和疾病信息之间的关系，并利用自然语言处理和人类疾病本体论进行概率决策，据新闻稿称。人类疾病本体论提供了人类疾病术语、表型特征和相关医学词汇的描述。研究人员指出，POPDx模型可以胜过传统模型，因为它可以预测训练数据中不存在的疾病。“虽然大多数使用深度神经网络的机器学习方法需要大量的训练，但我们很高兴我们的方法使用文本和分类学等先前知识使我们能够在测试集中识别一些疾病，即使我们以前从未在训练中见过它们。这很重要，因为虽然医学领域有大量的数据，但它的规模不及大型IT公司，因此我们开发的方法必须能够处理稀疏数据，并且足够好，以帮助患有不常见疾病的患者，”斯坦福HAI副主任、生物工程、遗传学、医学、生物医学数据科学和计算机科学教授Russ Altman博士在新闻稿中说。研究人员还指出，POPDx使用广泛的数据。该模型检查人口统计学数据、患者问卷、医学检查、电子病历、物理数据和实验室测试。“在此之前，大多数现有模型需要精心策划。”

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