外媒 | “全民参与”计划扩大了可供研究人员使用的全基因组数据-普瑞纯证

2023年4月20日 - 美国国立卫生研究院的“全民参与”研究计划宣布，现在有250,000个全基因组序列可供美国研究人员用于精准医学研究，据一份发送给记者的新闻稿。该计划是一个大规模的努力，旨在收集和研究美国的健康数据，以推进人群健康和精准医学。全民参与计划于2018年开始全国招募志愿者，旨在在十年内收集至少100万美国人的数据。该计划的数据集包含各种与患者相关的健康信息，包括基因组、临床、COVID-19、社会健康决定因素和其他数据。新扩展的数据为超过413,450名参与者提供了这些信息以及更多信息，其中45%自认为属于历史上在医学研究中曾被忽视的种族或族裔群体。全民参与研究计划的首席数据官Andrea Ramirez博士在新闻稿中表示：“多年来，基因组数据集中的缺乏多样性限制了我们对人类健康的理解。通过吸引来自不同背景的参与者并分享他们生活的更完整的画面 - 通过基因组、生活方式、临床和社会环境数据 - 全民参与计划使研究人员能够开始更好地确定疾病的驱动因素。”除了这些参与者的全基因组序列外，扩展的数据还包括来自电子健康记录、身体测量、调查和Fitbit设备的信息，这将提供有关睡眠和活动的数据。全民参与计划还发布了超过1,000个详细的长读序列基因组，这是一种新型的数据类型，有可能让研究人员更全面地了解人类基因组。利用这些数据，代表几乎整个人类基因组三分之一的基因变异，研究人员可能能够确定某些疾病的重要遗传风险、开发疾病风险的预测标志物，并了解特定药物在不同患者中的不同有效性。全民参与研究计划的首席执行官Josh Denny博士表示：“五年前，当全民参与计划开始全国招募志愿者时，我们对如何推进健康研究的承诺感到兴奋。现在，通过与参与者、研究人员和全国各地的多样化社区合作，我们正在看到向推动科学前沿迈进的令人难以置信的进展。”

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