外媒 | 有限的种族数据限制了遗传疾病的诊断和治疗-普瑞纯证

约翰霍普金斯大学医学中心的遗传性出血性毛细血管扩张（HHT）中心的研究人员得出结论，有限的种族和民族数据可能导致少数族裔患者罕见遗传疾病的不准确诊断和治疗。据新闻稿介绍，HHT是一种在约翰霍普金斯医院于19世纪末发现的疾病，由五种基因突变引起，至今仍未完全理解。然而，专家正在进行研究，以更好地了解疾病的起源、如何诊断和治疗。HHT在约5000人中发现一例，包括鼻子和胃肠系统的血管畸形。先前的研究表明，更快的HHT诊断可以极大地改善患者的预后，从而实现更有效的治疗。然而，在最近的一项研究中，约翰霍普金斯大学的研究人员探讨了种族和民族数据的缺乏以及它如何影响患者的预后。该研究发表在《孤儿病杂志》上，包括对79项研究的回顾，其中有四项是美国的。这四项研究发表于2014年至2019年之间，提供了有关贝伐单抗的信息，该药物治疗HHT和一些癌症。在收集了四项研究的适用数据后，研究人员发现缺少患者的种族和民族信息。研究人员将此视为一个问题，因为省略这些数据可能会导致有关贝伐单抗的结果的错误信息。研究的第一作者、HHT诊所副主任和约翰霍普金斯大学医学院的助理教授Panagis Galiatsatos博士在新闻稿中表示：“这项研究的初衷是想更好地探讨贝伐单抗的益处，以了解它如何帮助我们的HHT中心的患者。我们开始想知道我们是否在非高加索人群中看到了不公平医疗保健的迹象，包括HHT的治疗和诊断。”研究人员认为，缺乏数据可能是由于内在偏见所致。研究作者得出结论，需要治疗所有HHT患者，如果少数族裔在研究中代表不足，HHT病例可能会被低估。因此，需要收集所有必要的数据，包括种族和民族信息。各种研究已经分享了有关不同种族患者护理的差异信息，强调包括这些信息的重要性。

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