外媒 | AI支持罕见遗传病治疗临床试验-普瑞纯证

研究人员使用人工智能工具mediKanren，支持一项罕见遗传病ADNP综合征的临床试验，该病是由ADNP基因突变引起的，影响大脑和各种身体功能，包括听力和视力。mediKanren工具能够评估大量的医学文献，并为特定疾病识别潜在结果。研究人员发现低剂量的氯胺酮是治疗ADNP综合征的潜在治疗靶点。研究人员联系了ADNP Kids Research Foundation，该组织现在拥有250名患有该综合征的儿童的注册表。该组织的创始人Sandra Sermone检查了mediKanren标记的文献，并将证据呈现给了Mount Sinai医院的Seaver自闭症研究和治疗中心的研究人员，他们启动了一项临床试验。试验结果发表在《人类遗传学和基因组进展》杂志上，确定低剂量的氯胺酮是治疗该疾病的安全、耐受和适用方法。研究人员表示，氯胺酮似乎可以提高脑细胞中的ADNP产量。

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