外媒 | 临床决策支持工具提供有效的精准医学指导-普瑞纯证

一项发表在Nature Communications上的研究表明，一种名为Genome-to-Treatment（GTRx）的自动化临床决策支持工具可在13.5小时内提供准确的基因疾病诊断和治疗指导。这项研究的发现表明，GTRx是一种虚拟疾病管理系统，可整合全基因组测序，为500种疾病提供诊断和指导。该研究是与多个组织、供应商和卫生系统合作完成的。研究指出，目前已知的7200种遗传疾病在新生儿、儿科和心血管患者中导致高水平的发病率和死亡率。全球约有1.4亿儿童患有罕见遗传疾病，专家估计其中30%的儿童将无法活到5岁。研究人员进一步指出，这些疾病的进展在ICU中通常非常迅速，这可能导致未能及时诊断和治疗而增加发病率或死亡率。这些见解促使研究人员开发了一种精准医学工具，可用于快速诊断和临床决策，因为许多看到这些患者的临床医生不是罕见遗传疾病专家。为了创建这个工具，研究团队首先尝试缩短快速全基因组测序的周转时间。在将周转时间缩短到13.5小时后，团队将这种更快的全基因组测序能力与自动化疾病解释技术和遗传疾病诊断相结合，创建了GTRx。据新闻稿介绍，GTRx旨在在诊断确定后立即向临床医生提供治疗指南。这可以帮助他们了解已确定的遗传疾病和可能的治疗选择，例如治疗、手术、医疗设备或其他干预措施。“GTRx旨在为前线新生儿科医生和重症监护医生提供即时指导，以选择重症婴儿和儿童的最佳治疗方案，因为时间非常重要，”Rady儿童基因医学研究所的总裁兼首席研究员Stephen Kingsmore博士在新闻稿中说。GTRx目前是一个原型，但正在集成到另一个诊断和预测平台中。

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