外媒 | 血液检测利用人工智能和生物标志物在出生前识别婴儿心脏缺陷-普瑞纯证

根据美国疾病控制和预防中心的数据，美国每33个婴儿中就有一个患有先天性疾病，其中心脏缺陷是最常见的一种。每年有超过4,000名婴儿因先天性心脏缺陷而死亡，而幸存的患儿则面临着终身认知、身体和社交问题的风险。尽早发现先天性心脏缺陷可以显著改善预后并降低死亡率和发病率。这项研究旨在通过一种非侵入性的方法实现早期检测。研究人员假设，由于表观基因组学和表观遗传学是控制心脏发育基因表达的重要机制，因此全基因组和基于人工智能的分析具有在孕妇血液样本中准确检测心脏缺陷迹象的巨大潜力。为了测试这一假设，研究团队评估了多种人工智能方法与基因组数据相结合，以识别与先天性心脏缺陷发育过程相关的改变的基因通路。他们选择了12例孤立性非综合征性先天性心脏缺陷和26个匹配对照组的数据来评估模型。最高性能的模型在检测心血管系统和功能发育过程、心肌肥大、先天性心脏畸形和心血管疾病相关的表观遗传变化和改变的基因通路方面具有高准确性。该模型使用了五种不同的人工智能方法，包括支持向量机、随机森林、神经网络、逻辑回归和决策树。这项研究为早期检测心脏缺陷提供了一种新的方法，有望改善患儿的预后和降低死亡率。

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