基因疾病
研究人员开发了一种机器学习软件，可以分析单个细胞的多个特征，从而揭示基因疾病的成因。这种单细胞测序技术对于肿瘤研究尤其重要，可以评估只影响少数细胞的突变的影响。
一项发表在Nature Communications上的研究表明，一种名为Genome-to-Treatment（GTRx）的自动化临床决策支持工具可在13.5小时内提供准确的基因疾病诊断和治疗指导。这项研究的发现表明，GTRx是一种虚拟疾病管理系统，可整合全基因组测序，为500种疾病提供诊断和指导。
