遗传疾病
国家卫生研究院开始向All of Us研究计划的参与者发送基因健康结果,包括遗传疾病风险和药物基因组学信息。参与者可以选择接收哪些健康相关结果,并可以获得免费的基因咨询和临床DNA测试。
研究人员开发了人工智能算法,能够预测DNA的调控元素的作用和结构,从而揭示基因突变导致疾病的机制,为科学家提供对抗遗传疾病的新思路。
研究人员发现,有限的种族和民族数据可能导致少数族裔患者罕见遗传疾病的不准确诊断和治疗。这篇文章介绍了约翰霍普金斯大学医学中心的一项研究,该研究探讨了如何收集和使用种族和民族数据以改善遗传疾病的诊断和治疗。