基因
最新研究表明,人工智能和机器学习可用于检查DNA中的基因,从而帮助临床医生预测心血管疾病,如心房颤动和心力衰竭。
印度AIIMS和IIIT-Delhi合作推进数字医疗,重点研究AI、ML和计算基因组,以促进临床医学、公共卫生和生物医学研究。他们还致力于通过联合研究和培训、研讨会和讲座、教师和学生交流等方式为印度政府的Ayushman Bharat数字任务做出贡献,以创建一个通用的健康覆盖框架,确保人们获得质量和可负担得起的医疗服务。
Exact Sciences公司推出了OncoExTra癌症治疗选择测试,这是一种基于DNA和RNA的全面基因组测试,旨在为医生和患者提供患者癌症的完整分子图像。这项测试提供可靠和可操作的结果,为每个患者量身定制。这项测试使用新一代测序技术,评估肿瘤的RNA和DNA,提供信息,指导治疗决策,发现可能被仅评估DNA所错过的变异。
研究人员发现,国际癌症注册表GENIE缺乏足够的少数族裔癌症患者的数据,这可能会加剧健康差异。GENIE是一个公开的癌症数据注册表,旨在支持精准医学研究,但历史上这些数据注册表主要包括白人患者,这可能限制了研究结果的推广性。
研究人员开发了一种名为DeepMosaic的深度学习模型,可检测DNA序列中的马赛克突变,比人类医学遗传学家更快更准确。这一技术有望为疾病治疗提供新的突破,如癫痫等。
研究人员开发了一种机器学习软件,可以分析单个细胞的多个特征,从而揭示基因疾病的成因。这种单细胞测序技术对于肿瘤研究尤其重要,可以评估只影响少数细胞的突变的影响。
国家卫生研究院开始向All of Us研究计划的参与者发送基因健康结果,包括遗传疾病风险和药物基因组学信息。参与者可以选择接收哪些健康相关结果,并可以获得免费的基因咨询和临床DNA测试。
Fractyl Health公司的最新研究表明,该公司的基因治疗递送平台可有效治疗2型糖尿病。该研究证实了Rejuva程序潜在的作用,该程序通过直接靶向胰腺的基因治疗,可能嵌入多种不同的药理学来治疗代谢性疾病,包括2型糖尿病和肥胖症。
Amazon Web Services推出Amazon Omics服务,利用人工智能、机器学习等技术,帮助医疗行业进行大规模基因组分析和协作研究,提高临床决策的准确性和效率。
研究人员使用人工智能工具mediKanren,支持一项罕见遗传病ADNP综合征的临床试验,该病是由ADNP基因突变引起的,影响大脑和各种身体功能,包括听力和视力。研究人员发现低剂量的氯胺酮是治疗ADNP综合征的潜在治疗靶点。